“Las enfermedades raras afectan mucho a la dinámica familiar, tienen un impacto muy grande y conllevan gastos por las terapias”, explica el director del Plan Andaluz para la Atención de las personas con Enfermedades Raras, Rafael Camino, que, desde el Reina Sofía, trabaja en clasificar este tipo de patologías.

Camino atiende a Efe desde la Unidad de Genética Molecular de este centro de referencia, que comenzó hace 30 años el programa de cribado neonatal, un programa que, si bien en su origen sólo permitía detectar dos enfermedades raras, hoy ya alcanza la treintena y constituye una buena tabla de salvación para los pacientes con este tipo de patologías.

“Una enfermedad rara se define por su poca prevalencia, con menos de un caso por 2 mil habitantes, y también las hay ultrarraras, que tienen una prevalencia de menos de un caso por 50 mil habitantes“, explica este experto, que trabaja como neuropediatra en el Reina Sofía de Córdoba, y que dirige un plan andaluz que apuesta por la investigación de este tipo de patologías, que afectan en la región aproximadamente a unas 400 mil personas.

Pacientes que se enfrentan a discapacidades o mortalidad temprana, en el peor de los casos, o a dolencias con un impacto que se nota también en la dinámica familiar, puesto que necesitan recursos importantes del sistema sanitario. Se calcula en general que una enfermedad rara puede tardar de media unos cinco años en llegar al diagnóstico, de ahí que, desde hace años, el mejor medio para ponerle cara a la patología sea el cribado neonatal, un programa de ámbito andaluz que se ofrece a los más de 80 mil niños que nacen cada año en Andalucía y que ya ha permitido detectar precozmente un millar de casos de enfermedades raras desde que se puso en marcha el registro en el año 2000.

No obstante, Camino señala que un 70 o 80 por ciento de estas enfermedades son de causa genética, y por tanto “la genética va a ser la base de un porcentaje muy alto para conocer su causa y el diagnóstico precoz”.

En este ámbito, la Unidad de Genética Molecular del Hospital Universitario Reina Sofía es una de las más importantes de España, y no sólo analiza los datos provenientes del cribado neonatal, sino los procedentes del líquido amniótico de las mujeres embarazadas (cribado prenatal), lo que también permite detectar anomalías cromosómicas, según indica la especialista en Bioquímica Clínica del hospital, Monserrat Barcos.

Lo cierto es que, hoy en día y según estos expertos, casi no hay enfermedades que se diagnostiquen si no es con un estudio genético. En el futuro, según el doctor Camino, se avanzará hacia la secuenciación del “exoma”, la parte de nuestro material genético que codifica proteínas. EFE